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Herencia autosómica recesiva: fibrosis quística, anemia de células falciformes, enfermedad de Tay-Sachs

Todos heredamos genes de nuestros padres biológicos de maneras específicas, y una de ellas se conoce como herencia autosómica recesiva.

¿Qué es la herencia autosómica recesiva?

La herencia autosómica recesiva ocurre cuando el gen en cuestión está ubicado en uno de los autosomas, que son pares de cromosomas que se numeran del 1 al 22. Los autosomas no intervienen en la determinación del sexo de los hijos. “Recesiva” significa que se necesitan 2 copias defectuosas del gen para tener el rasgo o el trastorno. Un gen se hereda de la madre, y el otro, del padre. Si la persona tiene solo 1 gen recesivo, es “portadora” del rasgo o la enfermedad, pero no presenta ningún problema de salud por ser portadora de 1 copia del gen. La mayoría de las personas no sabe que es portadora de un gen recesivo de una enfermedad hasta que tiene un hijo con la enfermedad o hay otro miembro en la familia que la tiene. Se calcula que todas las personas son portadoras de alrededor de 5 o más genes recesivos que causan enfermedades o afecciones genéticas. Una vez que los padres han tenido un hijo con un rasgo o una enfermedad recesiva, la probabilidad de que con cada embarazo siguiente tengan otro hijo con ese mismo rasgo o trastorno es de 1 de cada 4, o del 25 %. Esto significa que la probabilidad de que otro hijo no tenga el rasgo o la enfermedad es de 3 de cada 4, o del 75 %.

Ilustración genética donde se demuestra la herencia autosómica recesiva
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¿Qué son los trastornos autosómicos recesivos?

Las mutaciones (o las alteraciones en el ADN) han ocurrido a través del tiempo en distintas partes del mundo. Cualquier persona puede ser portadora de cualquier tipo de gen recesivo. Sin embargo, ciertos grupos étnicos tienen más probabilidades de ser portadores de determinados genes recesivos debido al lugar de origen de la mutación. Por ejemplo, el gen que causa la enfermedad de Tay-Sachs se encuentra más comúnmente en las personas con ascendencia judía asquenazí. Esta población proviene de Europa oriental, donde, según los expertos, se originó la mutación. La enfermedad también afecta a personas que no tienen esta ascendencia.

¿Cuáles son algunos de los distintos tipos de trastornos autosómicos recesivos?

Los ejemplos de los trastornos autosómicos recesivos son la fibrosis quística, la anemia de células falciformes y la enfermedad de Tay-Sachs.

Fibrosis quística

La fibrosis quística es un trastorno hereditario frecuente de un único gen que se manifiesta principalmente en los caucásicos. Las personas que la padecen producen una mucosidad anormalmente espesa y pegajosa que puede dañar los órganos del cuerpo. La mucosidad interfiere en la función normal de los órganos vitales, especialmente los pulmones, y causa infecciones crónicas. La fibrosis quística también afecta al páncreas y provoca la disminución de la absorción de los nutrientes esenciales, y puede causar daño al aparato reproductor. Al mejorar el tratamiento y el manejo de la enfermedad, las personas afectadas pueden vivir bien hasta la edad adulta. En última instancia, en la mayoría de los casos la muerte ocurre por insuficiencia respiratoria. Otras personas con variantes de la fibrosis quística pueden tener solo compromiso pulmonar, sinusitis o infertilidad.

Anemia de células falciformes

La anemia de células falciformes es otro trastorno hereditario común de un único gen más frecuente en las personas de origen afroamericano. Aproximadamente 1 de cada 500 bebés afroamericanos nace con anemia de células falciformes, y alrededor de 1 de cada 12 afroamericanos es portador del gen de esta enfermedad. La anemia de células falciformes afecta la hemoglobina de los glóbulos rojos y su capacidad para transportar el oxígeno. Los glóbulos rojos normales son lisos, redondeados y flexibles, como la letra “o”, y pueden desplazarse fácilmente por los vasos del cuerpo. Las células falciformes son rígidas y pegajosas, y, cuando pierden el oxígeno, adoptan la forma de una hoz, o de la letra “c”. Estas células falciformes tienden a agruparse y no pueden desplazarse con facilidad por los vasos sanguíneos. El agrupamiento obstruye y detiene el movimiento de la sangre sana y normal que transporta el oxígeno. Esta obstrucción es lo que causa las complicaciones dolorosas y nocivas de la anemia de células falciformes.

Las células falciformes viven solo unos 15 días; las células normales de la hemoglobina pueden vivir hasta 120 días. Las células falciformes corren riesgo de que el bazo las destruya por su forma y su rigidez. El bazo ayuda a filtrar la sangre y las infecciones. Las células falciformes quedan atascadas en este filtro y mueren. Debido a la menor cantidad de células de hemoglobina que circulan en el cuerpo, una persona con anemia de células falciformes padece anemia crónica. El bazo también sufre daños debido a las células falciformes que obstruyen a las células sanas que transportan el oxígeno. Luego de sufrir obstrucciones reiteradas, el bazo es muy pequeño y no funciona correctamente. Sin un bazo funcional, estas personas corren más riesgo de sufrir infecciones. Los bebés y los niños pequeños están en riesgo de tener infecciones potencialmente mortales. El tratamiento incluye atención médica de emergencia en caso de fiebre e infecciones, vacunación adecuada, penicilina y control de la anemia.

Enfermedad de Tay-Sachs

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno mortal que se presenta en los niños (generalmente antes de los 5 años) que causa la degeneración progresiva del sistema nervioso central. Se debe a la deficiencia de una enzima llamada hexosaminidasa A. Sin esta enzima, se acumula una sustancia grasa en las células nerviosas del cuerpo, especialmente en el cerebro. El proceso empieza al comienzo del embarazo cuando el feto está en desarrollo, pero no se vuelve evidente hasta varios meses después del parto. Hasta la fecha, la enfermedad de Tay-Sachs no tiene cura. Aproximadamente 1 de cada 27 personas con ascendencia judía de Europa central y oriental (asquenazí) es portadora del gen de Tay-Sachs.

Revisor médico: Chad Haldeman-Englert MD
Revisor médico: Donna Freeborn PhD CNM FNP
Revisor médico: Raymond Kent Turley BSN MSN RN
Última revisión: 11/1/2020
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